摘要
目的对胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)超声提示全前脑声像、单脐动脉的胎儿进行产前诊断。方法患者于孕13^(+1)周通过介入性绒毛穿刺获取的胎儿绒毛组织,进行G-显带染色体核型分析和低深度染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)。结果染色体核型分析结果提示胎儿染色体为三倍体,核型为69,XXX。CNV-seq检出在19q13.2q13.31区带存在长度为501.75kb的重复,为临床意义未明变异。结论早孕期胎儿超声异常通过绒毛穿刺进行产前诊断具有重要意义,低深度拷贝数变异测序与染色体核型分析联合策略,可以提高三倍体胎儿染色体异常检出率。
出处
《中国产前诊断杂志(电子版)》
2025年第4期68-72,共5页
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)
基金
安徽省教育厅自然科学重点项目(2023AH053178)
安徽医科大学校青年基金项目(2022xkj037)。
