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Xq27.3区10.9 kb缺失致脆性X综合征患儿1例

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摘要 男,3岁,因全面发育落后就诊。患儿系第1胎,足月出生。产时母亲发热,胎心快,出生后因呼吸窘迫入院接受治疗,出院时诊断为"新生儿肺炎,特发围生期感染,新生儿挤压综合征,产瘤,新生儿咽下综合征,脑透明隔异常,新生儿黄疸,中央型房间隔缺损"。患儿5月龄会抬头、翻身,12月龄会独坐、爬行,17月龄独站,20月龄独走,2岁时开始叫"爸爸、妈妈"。目前能独走但不稳,语言发育落后,仅能叫"爸爸妈妈",喜欢玩手机,不会与同龄儿交流、玩耍,目光注视少。无抽搐与其他严重病史。其父母系非近亲结婚,母亲无不良孕产史,家族中无类似患者。
出处 《中华医学遗传学杂志》 2025年第7期896-896,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
基金 四川省重点研发项目(2023YFS0109)。
  • 相关文献

参考文献1

  • 1中国医师协会医学遗传医师分会临床遗传学组,中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组,段然慧,李光旭,席惠,彭莹,邬玲仟.脆性X综合征的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志,2022,39(11):1181-1186. 被引量:10

二级参考文献3

共引文献9

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