摘要
本文报道1例RAF1重排相关梭形细胞肿瘤(RAF1-rearranged spindle cell tumor),并讨论其临床表现、病理诊断及相关治疗方法。患儿男,出生2 d,彩色超声提示腹腔积液、消化道穿孔及右侧腹肠壁增厚。手术送检部分回肠,长15.0 cm,直径1.0~1.6 cm,距离侧切缘4.5 cm处,肠壁明显增厚且僵硬,并见一直径0.3 cm的穿孔,与周围组织粘连。镜下观察:肠壁增厚,可见疏密不均的梭形细胞呈弥漫性分布,呈片状、束状或不规则排列,瘤细胞形态较温和,偶见核分裂象,侵及肠壁全层。免疫组织化学结果示波形蛋白阳性、β-catenin膜/质阳性,Ki-67热点区阳性指数约15%;间变性淋巴瘤激酶、pan-TRK、结蛋白及神经源性标志物均为阴性;荧光原位杂交检测ETV6::NTRK3融合结果阴性,术后考虑婴儿型纤维肉瘤样梭形细胞肿瘤;二代测序检查为具有QKI::RAF1基因融合。发生于胃肠道RAF1重排相关梭形细胞肿瘤罕见,通过总结病例临床病理及分子改变有助于提高临床医师对该肿瘤的认识,避免漏诊或误诊。
作者
黄玉婷
江惠妹
张艳泓
陈莲
刘美莲
Huang Yuting;Jiang Huimei;Zhang Yanhong;Chen Lian;Liu Meilian(Department of Pathology,Xiamen Children′s Hospital,Xiamen 361006,China;Department of Pathology,Children′s Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China)
出处
《中华病理学杂志》
北大核心
2025年第9期988-990,共3页
Chinese Journal of Pathology
