摘要
目的探讨SMARCA4缺失性子宫肉瘤的临床及病理学特征。方法收集中山大学孙逸仙纪念医院2016年1月至2024年1月确诊的3例SMARCA4缺失性子宫肉瘤,运用免疫组织化学和基因测序技术,并复习相关文献。结果例1~3女性患者年龄分别为32、46和47岁。组织学形态,肿瘤毁损性浸润子宫体肌层,例1、2围绕、挤压子宫内膜腺体呈分叶状生长,形成叶状结构。肿瘤细胞上皮样,卵圆形或不规则,核分裂象丰富,例1、2可见横纹肌样形态,例1、2间质玻璃样变性和坏死,较多脉管内见瘤栓。免疫组织化学,例1、2、3波形蛋白阳性,SMARCA4表达完全缺失,SMARCAB1表达无缺失,例1 EMA和CD10局灶阳性,例1、2、3不表达CKpan、CK5/6、CK8/18,不表达肌源性标志物,错配修复蛋白无缺失。例2高通量测序检测,检出SMARCA4基因第4号外显子可变剪切突变c.760+2T>G和第19号外显子移码突变p.F947Lfs*3。结论SMARCA4缺失性子宫肉瘤是新近报道的一种子宫恶性肿瘤,组织学具有上皮样和横纹肌样形态特征,常围绕内膜腺体形成叶状结构,核分裂象丰富,常见坏死和脉管内瘤栓,免疫组织化学SMARCA4表达缺失,SMARCAB1无缺失,不表达细胞角蛋白和肌源性标志物,微卫星稳定型。
作者
庞肖肖
雍娟娟
许霭薇
王林
Pang Xiaoxiao;Yong Juanjuan;Xu Aiwei;Wang Lin(Department of Pathology,Sun Yat-Sen Memorial Hospital,Sun Yat-Sen University,Guangzhou 510120,China)
出处
《中华病理学杂志》
北大核心
2025年第9期973-975,共3页
Chinese Journal of Pathology
