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PKP2基因新突变导致致心律失常性右室心肌病临床与遗传学分析

Clinical and genetic analysis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy caused by a novel mutation of PKP2 gene
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摘要 致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)是一种遗传性心肌疾病,其病理特征是心肌组织进行性被纤维脂肪组织替代,临床表现为室性心律失常、右心室扩张和心功能不全,症状常从青少年期开始显现,疾病表型高度可变且具有不完全外显率,是青少年心源性猝死(juvenile sudden death,JSD)的病因之一^([1])。
作者 江尕学 刘红芳 徐吉喆 白明 JIANG Gaxue;LIU Hongfang;XU Jizhe;BAI Ming(Heart Center,The First Hospital of Lanzhou University,Lanzhou 730000,China;Center for Reproductive Medicine,The First Hospital of Lanzhou University,Lanzhou 730000,China)
出处 《中国分子心脏病学杂志》 2025年第3期6898-6903,共6页 Molecular Cardiology of China
基金 甘肃省科技厅青年科技基金项目(21JR1RA101) 甘肃省高校创新基金项目(2021B-011) 兰州市城关区科技计划项目(2021RCCX0009) 兰州大学第一医院院内基金项目(ldyyyn2019-96)。
关键词 致心律失常性右室心肌病 PKP2基因 家系全外显子组测序 新变异 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PKP2 gene Trio whole-exome sequencing Novel variant
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