摘要
婴儿早期癫痫性脑病(early infantile epileptic encephalopathy,EIEE),一组以出生后第一年内癫痫发作为核心特征、伴随神经发育障碍的异质性疾病[1]。目前已知多种基因突变可导致EIEE,例如SCN2A、KCNB1、HCN1、GABRA1、STXBP1、CDKL5、SYNGAP1等基因[2]。其中,KCNB1基因突变与婴儿早期癫痫性脑病26型(early infantile epileptic encephalopathy 26,EIEE26)密切相关[3]。
出处
《癫痫杂志》
2025年第4期346-351,共6页
Journal of Epilepsy
基金
济宁市科技局重点研发设计项目(2023YXNS255)。
