摘要
目的提高对异基因造血干细胞移植治疗SAMD9基因突变所致的骨髓衰竭性疾病的认识。方法回顾性分析2023年5月焦作市人民医院收治的1例异基因造血干细胞移植治疗SAMD9基因突变所致的骨髓衰竭性疾病患者的临床资料,并复习相关文献。结果患者为11岁女性,因发现全血细胞减少入院,合并SAMD9基因突变,其突变来自母亲,遗传方式为常染色体显性遗传,表现为骨髓衰竭,应用环孢素治疗无效。给予白消安+氟达拉滨及兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白+环磷酰胺方案预处理,行异基因造血干细胞移植,达到完全缓解。结论SAMD9基因突变所致疾病临床表现多样。对于SAMD9基因突变所致的骨髓衰竭性疾病,异基因造血干细胞移植是有效的治疗手段。
作者
古晶晶
张贝
王红霞
裴智信
白俊俊
赵颖欣
吴慧敏
宋庆林
Gu Jingjing;Zhang Bei;Wang Hongxia;Pei Zhixin;Bai Junjun;Zhao Yingxin;Wu Huimin;Song Qinglin(Department of Hematology,Jiaozuo People's Hospital,Jiaozuo 454000,China)
出处
《白血病.淋巴瘤》
2025年第5期311-313,共3页
Journal of Leukemia & Lymphoma
