摘要
25岁,G1P0,2024年3月因孕15周无创产前筛查提示胎儿21三体高风险(Z值=6)到衢州市妇幼保健院产前诊断中心进行遗传咨询。孕妇既往体健,否认近亲结婚及有毒有害物质接触史。在签署知情同意书后,于孕20周进行羊膜腔穿刺,常规进行G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。羊水染色体核型未见异常,CMA检测结果为arr[GRCh38]21q11.2q22.3(1383376546641299)hmz(图1),提示胎儿整条21号染色体均为纯合区域(regions of homozygosity,ROH),共涉及42个OMIM数据库收录的隐性遗传病相关基因。对剩余羊水样本进行全外显子组测序,未发现上述基因的致病或可能致病变异。经过充分的遗传咨询后,孕妇夫妇决定继续妊娠,于孕37周剖宫产1男婴,身长50 cm,体重3250g,Apgar评分10分,随访4个月未见异常。
出处
《中华医学遗传学杂志》
2025年第3期383-384,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics
