摘要
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)发病率为1/10 000 ~ 1/6 000, 人群携带率为1/50 ~ 1/35, 是第二常见的致死性常染色体隐性遗传病[1]。其主要临床症状包括对称性、进行性肌张力下降和腱反射减弱或消失, 臀部和大腿肌群萎缩, 行走呈鸭步, 严重者累及上肢近端肌肉, 造成抬肩举臂困难[2]。
出处
《中华医学遗传学杂志》
2025年第3期375-378,共4页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
海南省卫生健康科技创新联合项目(WSJK2024QN087)
海南省省级临床医学中心建设项目(琼卫医函【2021】75号)。
