摘要
神经元核内包涵体病(Neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种罕见的神经系统退行性疾病,其病理特征主要表现为神经系统内存在嗜酸性核内包涵体。NIID临床表现繁杂多样,缺乏特异性。因此,本病早期诊断难度大,十分容易误诊。目前主要通过皮肤活检、基因检测和影像学手段综合协助确诊此病。本研究现报道1例以“发作性肢体无力”反复人院,合并多种表型,最终通过基因检测确诊为NIID的病例,以期提高各位临床医生对此病的认识及关注。
出处
《卒中与神经疾病》
2025年第2期207-210,共4页
Stroke and Nervous Diseases
基金
湖北省科技计划项目重点研发专项(2023BCB140)
2023湖北省自然科学基金联合基金项目(2022CFB341和2023AFD045)。
