摘要
目的 探讨腮腺NUT癌的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特征、鉴别诊断及预后。方法 收集1例腮腺NUT癌的临床病理学资料,采用免疫组化EnVision两步法及荧光原位杂交(FISH)标记肿瘤细胞,分析其病理形态学特征及预后等,并复习相关文献。结果 本例患者女性,年龄18岁,肿瘤位于左侧腮腺,最大径3.2 cm。镜检:肿瘤组织排列成片状、巢团状及条索状。细胞小,细胞核相对一致,染色质粗,核仁明显。胞质嗜酸或嗜双色性,呈浆细胞样或横纹肌样改变。局灶突然角化或鳞状上皮化生。坏死和核分裂象常见。免疫表型:肿瘤细胞NUT、CK-pan、p63、MYC、p40、EMA、INI-1、BRG1均阳性,CD117、CD99、WT-1、SYN、CgA、CD56、S-100均阴性,Ki-67增殖指数为40%。NUTM1断裂重排阳性。患者随访6个月后死亡。复习国内外腮腺NUT癌,共15例报道,结合本例,共纳入16例分析。腮腺NUT癌好发于年轻人(12岁~55岁),平均年龄30.4岁,中位年龄32~34岁。好发于男性,男∶女=1.7∶1。左右侧腮腺比例相当,1.3∶1。肿瘤大小1.5 cm~9 cm,平均3.7 cm。患者预后极差,80%病例发生淋巴结转移;50%病例发生远处转移;生存时间2个月到>2年不等,中位生存时间只有7个月。大体上,肿瘤均呈现浸润性生长。镜下,93.3%肿瘤组织局部鳞状上皮分化或角化,其中1例出现软骨分化。免疫表型上,所有病例均表达p63及NUT。FISH均检测到NUTM1断裂重排;并且77.8%病例伴侣基因为BRD4。结论 腮腺NUT癌非常罕见,多发生于年轻人,诊断和鉴别诊断依赖于形态学改变并辅以免疫组化、荧光原位杂交。治疗以手术联合放化疗为主,临床预后极差。
作者
林泽泱
廖洪锋
郭舒静
陈春成
白婷婷
叶宇涵
刘争进
LIN Ze-yang;LIAO Hong-feng;GUO Shu-jing;CHEN Chun-cheng;BAI Ting-ting;YE Yu-han;LIU Zheng-jin(Department of Pathology,Zhongshan Hospital of Xiamen University,Xiamen,361004,China)
出处
《诊断病理学杂志》
2025年第4期442-446,共5页
Chinese Journal of Diagnostic Pathology
基金
厦门市自然科学基金项目(3502Z20227104)。
