GFAP基因突变引起的Alexander病1例

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摘要 1临床资料患儿,女,1岁3月,因“全面发育落后1年,进食困难2月”就诊。患儿自幼全面发育落后,现不能抬头、独坐、站立,不能发音,近两月出现进食减少,进行性加重。患儿G3P1,41周剖宫产娩出,无窒息病史。怀孕时母亲24岁,父亲26岁。母亲孕期规律产检,未发现异常。患儿出生头围33 cm,体质量3.2 kg,身长47 cm,生后全面发育落后,新生儿期喂养困难,反复吐奶,呛奶,腹胀。

作者雒大江唐丹曾玖芝汤彪聂小成罗红权朱书瑶陈艾

机构地区平昌县妇幼保健院四川省妇幼保健院

出处《四川医学》 2025年第4期473-475,共3页 Sichuan Medical Journal

关键词 Alexander病发育落后 GFAP基因突变进食困难

分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]

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