BCL11B基因杂合变异导致运动-智力发育障碍一家系分析并文献复习

Analysis of a pedigree with motor-intellectual development retardation caused by BCL11B heterozygous variant and literature review

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摘要 Punwani等[1]在2016年,首次报道了BCL11B基因突变与严重联合免疫缺陷,表现为免疫缺陷、颅面畸形、胼胝体缺失、智力障碍和皮肤异常。2018年,13名携带BCL11B基因杂合突变的患者均出现全面发育迟缓,包括智力障碍和语言障碍[2]。此外,后续研究验证了BCL11B基因突变的致病性,除Lessel等[2-7]的报道外,其他突变位点均存在全面发育迟缓,智力障碍以及言语障碍及伴有特殊面容。

作者王宏英马宗艳徐健魏畅王孝文岳保珠 WANG Hongying;MA Zongyan;XU Jian

机构地区山东第二医科大学康复医学院潍坊市妇幼保健院北京智因东方转化医学研究中心有限公司

出处《中国儿童保健杂志》北大核心 2025年第4期461-464,共4页 Chinese Journal of Child Health Care

关键词 BCL11B 运动发育障碍痉挛性瘫痪全外显子测序

分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]

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2张利明,刘磊,杨建伟,孙红启,杨俊梅,杨志晓,陈永兴.BCL11B基因变异相关神经系统发育障碍1例[J].中华儿科杂志,2025,63(2):204-205.
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8张宁,张琳,王雪楠,张智慧,杨爱军,刘庄.多重平衡易位伴重度少精子症1例[J].国际遗传学杂志,2025,48(1):65-69.
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