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SCN2A基因新发突变致新生儿难治性癫痫一例

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摘要 新生儿癫痫是在出生后28 d内起病的严重神经系统疾病,其发作类型多样,包括局灶性发作、全面性发作等,不同发作类型的病因和发病机制也极为复杂。新生儿期是大脑发育的关键时期,癫痫发作不仅会对神经系统造成直接损伤,还可能引发一系列严重的远期后果,如智力发育迟缓、脑瘫、行为障碍等,给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担。本文报道一例SCN2A基因突变致新生儿难治性癫痫病例,以期为临床实践提供参考。
出处 《国际儿科学杂志》 2025年第1期66-69,共4页 International Journal of Pediatrics
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