摘要
2例患儿均于13岁时分别以椎体压缩性骨折、自身免疫性甲状腺疾病就诊,均存在青春期发育异常,伴有不同程度低钙血症,基因检测提示染色体22q11.2存在片段缺失,诊断为DiGeorge综合征。
作者
田凤艳
袁如月
董萧
青静
李亚妮
贾沛生
田培超
刘秋亮
Tian Fengyan;Yuan Ruyue;Dong Xiao;Qing Jing;Li Yani;Jia Peisheng;Tian Peichao;Liu Qiuliang(Department of Pediatrics,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China;Department of Pediatric Surgery,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China)
出处
《中华儿科杂志》
北大核心
2025年第2期201-203,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
河南省科技攻关重点项目(SBGJ202102095)
河南省高等学校重点科研项目(24A320058)
河南省科技攻关项目(242102311059)。
