摘要
目的探讨CIC::NUTM1基因融合肉瘤的临床病理学特征、分子特征及鉴别诊断。方法收集山东省肿瘤医院病理科和武汉大学人民医院病理科2020年和2022年分别诊治的各1例CIC::NUTM1基因融合肉瘤患者的临床资料,分析2例CIC::NUTM1基因融合肉瘤的临床病理资料,观察其组织形态学特征、免疫表型、分子遗传学特征,并结合文献分析。结果患者均为男性,年龄分别为3岁和18岁,例1肿瘤位于肺部,表现为胸腔积液,CT见肺内巨大软组织肿块。例2因发现右侧肘部包块半年伴疼痛入院,磁共振成像检查示右侧肱骨见软组织信号影,伴多发肺转移。低倍镜下,肿瘤边界尚清,无明显包膜,被纤维间隔分隔成大小不等的小叶状,局部间质黏液样变性伴片状坏死。高倍镜下,瘤细胞由一致的圆细胞组成,胞质稀少,细胞核染色质粗糙,核分裂象易见,少量细胞呈梭形。免疫表型:肿瘤细胞NUT、ETV4阳性,CD99灶状阳性,Ki-67阳性指数40%~60%,广谱细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原、NKX2.2、p40、BCOR、Myogenin、白细胞共同抗原、pan-TRK阴性。荧光原位杂交检测CIC基因断裂阳性,NUTM1基因断裂阳性,其中肺部病变外院二代测序提示CIC::NUTM1基因融合。结论CIC::NUTM1基因融合的肉瘤极其罕见,遗传学与临床特征与经典的CIC基因重排肉瘤及NUT中线癌重叠。此类肿瘤进展迅速且预后不佳。
作者
赵丽娜
袁静萍
何惠华
阎红琳
孙育红
Zhao Lina;Yuan Jingping;He Huihua;Yan Honglin;Sun Yuhong(Department of Pathology,Renmin Hospital of Wuhan University,Wuhan 430060,China;Department of Pathology,the Fifth Division Hospital of Xinjiang Production and Construction Corps,Bole 833400,China;Department of Pathology,Shandong Cancer Hospital and Institute,Shandong First Medical University and Shandong Academy of Medical Sciences,Jinan 250117,China)
出处
《中华病理学杂志》
北大核心
2025年第2期165-167,共3页
Chinese Journal of Pathology
