摘要
目的 探讨CIC重排肉瘤(CIC-rearranged sarcoma, CRS)的临床病理特征。方法 收集4例CRS,行HE、免疫组化染色及分子检测,并复习相关文献。结果 4例CRS中,男性2例,女性2例,发病年龄20~76岁(平均43.25岁)。肿瘤部位分别为左大腿、左颈部、右胸壁和右颅顶,肿瘤最大径3.5~8.8 cm(平均5.83 cm)。病理学表现为小圆细胞肿瘤,细胞丰富,排列密集,部分细胞质透明,其中2例细胞呈横纹肌样特征;可见血管外皮瘤样结构。免疫表型:WT-1(4/4)、DUX4(3/4)、CD99(3/4)、CD31(1/3)、FLI-1(2/2)、vimentin(2/2)阳性;INI-1、SMARCA4、H3K27Me3均无缺失表达,其余抗体均阴性。分子检测:3例FISH检测到CIC基因分离,4例均未检测到EWSR1基因分离。3例行手术切除,例1术后辅助化疗,例2术后行放、化疗和免疫治疗,1例失访。3例获得随访(16~21个月),1例无瘤生存,另2例局部复发。结论 CRS属于较少见的小圆细胞未分化肉瘤,诊断需要结合临床、影像、病理,并加做必要的免疫组化及CIC基因检测后确诊,该肿瘤治疗以手术治疗为主,辅助化疗、放疗,多数预后较差。
出处
《临床与实验病理学杂志》
CAS
北大核心
2024年第8期866-868,872,共4页
Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology
