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BRAF^(V600E)和TERT启动子突变在甲状腺乳头状癌中的作用研究

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摘要 目的探讨BRAF^(V600E)及端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变甲状腺乳头状癌的风险评估中的价值。方法收集2018年8月至2021年8月在我院就诊的甲状腺乳头状癌(PTC)患者68例,采用聚合酶链反应(PCR)直接测序法检测BRAF^(V600E)及TERT启动子突变。结果BRAF^(V600E)启动子突变率为66.18%,突变组与无突变组在年龄、肿瘤大小及送检淋巴结数目之间并无明显差异(P>0.05)。TERT启动子突变率为11.76%,突变组与无突变组在年龄及送检淋巴结数目之间并无明显差异(P>0.05),在肿瘤大小上具有差异性,突变组的肿瘤明显大于无突变组(P<0.05)。BRAF^(V600E)启动子联合TERT突变的发生率为7.35%,突变组与无突变组在年龄及送检淋巴结数目之间并无明显差异性(P>0.05),在肿瘤大小上具有差异性,突变组的肿瘤明显大于无突变组(P<0.05)。对BRAF^(V600E)及TERT启动子突变与临床特征之间进行分析,发现BRAF^(V600E)是否突变与中央区转移之间具有差异性,其突变变态与肿瘤组织有无中央区转移存在差异(P<0.05);TERT的突变状态与肿瘤组织有无腺外浸润存在差异(P<0.05);BRAF^(V600E)+TERT启动子的联合突变状态与腺外浸润、包膜侵犯及淋巴结转移有无之间存在差异(P<0.05)。结论在PTC患者中,BRAF^(V600E)的突变率较高,与患者临床特征关联性不强,TERT的突变率较低,与患者肿瘤大小相关,对PTC患者预后评估具有指导意义,同时出现BRAF^(V600E)及TERT启动子突变的发生率较低,且与患者的肿瘤转移、浸润存在相关性,对PTC风险评估有重要价值。
作者 陈勇
出处 《江西医药》 CAS 2022年第10期1357-1360,共4页 Jiangxi Medical Journal
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