摘要
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是由TSC1基因和TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征[1]。发病率1/6000~1/10000[2]。TSC是一种多系统疾病,主要累及中枢神经系统、视网膜、肾脏和皮肤[3]。1911年Sherlock等总结该病的典型三联征为癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤[4]。TSC基因产生突变的原因可能是由于其对环境敏感性增加[5]。2012年第二届国际结节性硬化症联盟会议对TSC的诊断标准进行了新的修订[6]。
出处
《临床放射学杂志》
北大核心
2021年第11期2210-2214,共5页
Journal of Clinical Radiology
