儿童结节性硬化症研究揭示其基因型和表型关系被引量：2

Genotype and phenotype analysis of chinese children with tuberous sclerosis complex:a pediatric cohort study

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摘要背景结节性硬化综合症(Tuberous sclerosi complex,TSC)(OMIM 54#191100,#613254)是最常见的神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传病目前已知的致病基因为TSC1(OMIM:605 284)和TSC2(OMIM:101 092)。人群患病率为1/20 000发病率为1/(6 000~10 000)活产婴儿。TSC1/TSC2基因的突变导致mTOR通路的异常,从而出现各系统症状。

作者丁一峰王艺 Ding Y Wang J Zhou S

机构地区复旦大学附属儿科医院神经内科不详

出处《癫痫杂志》 2020年第6期561-562,共2页 Journal of Epilepsy

关键词结节性硬化神经皮肤综合征人群患病率致病基因活产婴儿

分类号 R744.51 [医药卫生—神经病学与精神病学]

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