反复呼吸道感染婴儿型糖原累积病Ⅱ型1例

导出

摘要糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)又称Pompe病,是一种罕见的糖原代谢障碍性疾病。我们收治了1例以“反复性呼吸道感染、肥厚性心脏病、低肌力”为主要表现后确诊为Pompe病的5月龄婴儿,现报道如下。1病例介绍患儿男,5月龄,第一次就诊时以“咳嗽3 d”入院。患儿晨起咳嗽,程度及频率适中,有痰咳不出,无明显呼吸困难。无发热、腹泻、皮疹及淋巴结肿大。

作者许津莉李伟铭朱雷郭华贤

机构地区河北北方学院附属第一医院新生儿科河北北方学院研究生院

出处《河北北方学院学报（自然科学版）》 2020年第10期40-41,45,共3页 Journal of Hebei North University:Natural Science Edition

关键词婴儿型糖原累积病Ⅱ型呼吸道感染

分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]

引文网络
相关文献

参考文献9

1傅立军,陈茜.婴儿型庞贝病的诊治进展[J].精准医学杂志,2018,33(4):283-285. 被引量：6
2张成,王倞.糖原贮积病Ⅱ型发展史[J].中国现代神经疾病杂志,2018,18(8):563-572. 被引量：4
3甘川,许红梅.糖原累积病Ⅱ型1例的临床特点及基因突变分析[J].儿科药学杂志,2017,28(9):25-27. 被引量：1
4刘炼双,傅立军,缪艳,陈浩,黄美容,吴近近,郭颖,刘廷亮,沈捷,李奋.外周血涂片检查对婴儿型庞贝病筛查和诊断的应用价值[J].临床儿科杂志,2019,37(7):503-506. 被引量：7
5万智慧,刘伟,孔元原,马志军.利用串联质谱技术筛查新生儿溶酶体贮积症的性能验证及应用[J].中国优生与遗传杂志,2018,26(12):70-72. 被引量：7
6张昕彤,任卫东.庞贝病诊断与治疗的研究进展[J].中国当代儿科杂志,2018,20(7):588-593. 被引量：13
7谭鎣,吕铁伟.儿童肥厚型心肌病的磁共振与CT检查[J].中国实用儿科杂志,2019,34(5):357-362. 被引量：8
8葛胜华,王爽.糖原贮积病Ⅱ型酶替代治疗1例报告[J].临床儿科杂志,2016,35(5):363-365. 被引量：3
9闫辉,陈永红.儿童先天代谢异常伴发的肥厚型心肌病[J].中国实用儿科杂志,2019,34(5):385-388. 被引量：1

二级参考文献23

1张乾忠,马沛然,陈新民,杜军保,黄国英,陈树宝,汪翼,金梅,钱永如,田杰,于宪一.小儿心肌病诊治进展[J].中国实用儿科杂志,2006,21(2):81-92. 被引量：12
2傅立军,窦薇,周爱卿,黄美蓉,杨健萍,李奋.糖原累积病Ⅱ型的临床分析和基因学检测[J].临床儿科杂志,2006,24(12):962-965. 被引量：12
3Chien YH, Chiang SC, Zhang XK, et al. Early detection ofPompe disease by newborn screening is feasible: results fromthe Taiwan screening program [J]. Pediatrics, 2008, 122(1):e39-e45.
4Muraoka T, Murao K, Imachi H, et al. Novel mutations in thegene encoding acid α-1,4-glucosidase in a patient with lateonsetglycogen storage disease type II (Pompe disease) withimpaired intelligence [J]. Intern Med, 2011, 50(24): 2987-2991.
5Kishnani PS , Corzo D, Leslie ND, et al. Early treatment withalglucosidase alpha prolongs long-term survival of infantswith Pompe disease [J]. Pediatr Res, 2009, 66(3): 329-335.
6邱文娟,王霞,王瑜,叶军,韩连书,张惠文,顾学范.干血滤纸片和白细胞酸性α-葡萄糖苷酶活性测定平台的建立及临床应用[J].中华儿科杂志,2010,48(1):55-59. 被引量：22
7代英杰,陈琳,郭玉璞,关鸿志,刘智,任海涛,赵燕环,崔丽英.糖原累积病Ⅱ型20例临床及病理特点[J].中华神经科杂志,2011,44(2):91-95. 被引量：19
8常杏芝,刘洁玉,吴晔,姜玉武,熊晖,王爽,秦炯.外周血淋巴细胞异常空泡检查对溶酶体贮积病筛查和诊断的价值[J].中华儿科杂志,2011,49(2):135-138. 被引量：4
9张寒冰,张为民,仇佳晶,孟岩,邱正庆.糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）17例临床特点和转归[J].中华儿科杂志,2012,50(6):415-419. 被引量：12
10岳冬曰,朱雯华,奚剑英,林洁,罗苏珊,陆珺,赵重波,卢家红.晚发型糖原累积病Ⅱ型的临床和病理研究[J].中国临床神经科学,2012,20(4):367-371. 被引量：8

共引文献36

1王凤双,肖雷,黄蓉,唐莹,彭涛,彭枭然,管文齐,李春龙,张松建,李印东,孙美平,周高俊.多学科专家论证基础疾病儿童预防接种模式和建议[J].中国疫苗和免疫,2020,0(1):116-127. 被引量：21
2常思宇,高晓岚,王瑜,陈婷,占霞,韩连书,邱文娟,顾学范,张惠文.溶酶体贮积症1520例疾病谱分析[J].中华实用儿科临床杂志,2023,38(1):60-63. 被引量：3
3孙凌,沈洁.儿童肥厚型心肌病的心电异常及处理[J].中国实用儿科杂志,2019,34(5):374-379. 被引量：1
4吴怡蓓,谢君圆,孙霁雯.国内首批使用酶替代疗法的婴儿型庞贝病1例护理[J].上海护理,2019,19(6):64-67. 被引量：4
5刘炼双,傅立军,缪艳,陈浩,黄美容,吴近近,郭颖,刘廷亮,沈捷,李奋.外周血涂片检查对婴儿型庞贝病筛查和诊断的应用价值[J].临床儿科杂志,2019,37(7):503-506. 被引量：7
6黄健,胡凯,廖义琛.重庆市渝中区2012-2017年新生儿疾病筛查情况分析[J].现代医药卫生,2019,35(18):2873-2875. 被引量：1
7姚艺辉,余晓露,张国强.涂片检查在临床微生物检验中的应用研究[J].口岸卫生控制,2019,24(6):26-29. 被引量：8
8李增明.质谱技术在出生缺陷防控中的应用[J].江西医药,2020,55(5):623-627. 被引量：2
9赵瑞芳.核医学检查在儿童非缺血性心肌病变中的应用价值[J].中国实用儿科杂志,2020,35(5):348-350. 被引量：3
10苏瑾,朱永胜,罗秀霞,高磊,肖煦,杜牧.心脏磁共振和超声诊断肥厚性心肌病的价值[J].影像诊断与介入放射学,2020,29(3):167-170. 被引量：6

1杨进,杨永华.玉屏风颗粒治疗小儿反复性呼吸道感染的临床效果[J].临床医学研究与实践,2020,5(3):150-151. 被引量：4
2杨志,王玲,孙子发,方庆丰,程邦宁,陈必全.婴儿型炎症性肠病1例并文献分析[J].分子诊断与治疗杂志,2020,12(8):1112-1114. 被引量：4
3任莉萍.强化健康教育在小儿肺炎中的临床效果研究[J].山西医药杂志,2020,49(6):722-723. 被引量：10
4牛丰南,常蕾蕾,黎琪,陈骏,刘卓,赵燕,徐运.糖原累积病的临床电生理、骨骼肌和肝脏病理及基因研究[J].临床神经病学杂志,2020,33(2):91-97. 被引量：2
5晋中恒,章友康.糖原贮积病Ia型及其肾损害诊治进展[J].中国中西医结合肾病杂志,2019,20(11):1019-1022. 被引量：1
6孙玉青,吕强.Danon病与心脏表现相关的研究进展[J].心肺血管病杂志,2020,39(7):875-878. 被引量：3
7曹云.风险管理在产房护理管理中的应用[J].实用临床护理学电子杂志,2020,5(28):156-156.
8赵冰新,陈旭勤.TPP1基因突变致晚期婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症1例[J].中华实用儿科临床杂志,2020,35(16):1267-1269.
9廖立红,洪艳,赵东赤.1例婴儿糖原贮积病Ⅳ型临床分析并文献复习[J].临床与病理杂志,2020,40(2):487-493.
10王彩红,卓志强,俞蕙.以腹泻为首发表现的糖原累积病Ⅸa型1例并文献复习[J].中国现代医生,2020,58(12):166-169.

河北北方学院学报（自然科学版）

2020年第10期

浏览历史

内容加载中请稍等...

反复呼吸道感染婴儿型糖原累积病Ⅱ型1例

参考文献9

二级参考文献23

共引文献36

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史