摘要
脊髓性肌萎缩症(SMA)是由运动神经元生存基因缺陷导致的罕见神经肌肉疾病,属于常染色体隐性遗传疾病,其发病率约为1/11,000。2007年国际SMA标准护理委员会首次发布了SMA管理指南,并在全世界范围内得到广泛应用。近10年来随着SMA管理相关研究证据的不断更新以及基因药物研发取得巨大突破,临床医师、患者及其家庭成员越来越积极主动地去管理这种疾病。2018年初国际SMA标准护理委员会对2007年版指南进行了更新,进一步规范了SMA的诊断及管理标准。本文根据最新发布的国际管理指南,从SMA诊断、康复、骨科及呼吸管理等方面逐一进行解读,以期提高我国对SMA的诊断及管理水平。
出处
《中华物理医学与康复杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第7期665-670,共6页
Chinese Journal of Physical Medicine and Rehabilitation
基金
深圳市残疾人综合服务应用研究资助项目(JB2017-16-3)。
