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PKLR基因新突变致红细胞丙酮酸激酶缺乏症一例 被引量:2

Erythropyruvate kinase deficiency caused by a new mutation of PKLR gene:a case report
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摘要 患者,男,23岁。主因"全身黄染23年,乏力5个月,加重1个月"就诊我科。查体:贫血貌,全身皮肤、黏膜苍黄,睑结膜、巩膜重度黄染,未见皮疹、瘀点、瘀斑,浅表淋巴结未触及肿大。腹软,肝肋缘下未触及,脾肋缘下5 cm,质地柔软、边缘光滑、无压痛。血常规:WBC 4.39×10^9/L、HGB 77 g/L、PLT 255×10^9/L,平均红细胞体积(MCV)100 fl、平均血红蛋白含量(MCH)32.2 pg、平均血红蛋白浓度(MCHC)322 g/L、网织红细胞(Ret)比例6.29%;骨髓象:增生活跃,粒∶红为0.58∶1,粒系增生极度减低,红系增生极度活跃,中晚幼红细胞比例明显增高,淋巴细胞比例大致正常,全片共发现巨核细胞121个,血小板易见;外周血涂片可见靶形、棘形、盔形、泪滴形及破碎红细胞,可见大量皱缩红细胞。
作者 王阳 张志华 郝长来 Wang Yang;Zhang Zhihua;Hao Changlai
出处 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期520-520,共1页 Chinese Journal of Hematology
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