新生儿马凡综合征并FBN1基因新发变异一例被引量：2

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摘要马凡综合征是常染色体显性遗传病,主要表现为心血管系统、骨骼肌肉系统及眼部病变。本文报告1例存在特殊外貌、骨骼肌肉系统病变并伴有肾积水及原纤维蛋白1基因新发变异的患儿,以提高临床医生对本病的认识。

作者马聪

机构地区浙江中医药大学附属第三医院儿科

出处《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS 2020年第2期145-146,共2页 Chinese Journal of Neonatology

关键词婴儿新生马凡综合征纤维蛋白遗传性疾病先天性

分类号 R722 [医药卫生—儿科]

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