摘要
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种由于TSC1或TSC2基因种系突变导致蛋白功能失活而引起的常染色体显性遗传性疾病,几乎累及所有器官及系统,以脑、肾脏、皮肤、心脏和肺表现突出[1-2]。其中肾脏病变、癫痫及新生儿心脏横纹肌瘤是TSC患者常见的死因。TSC的新生儿发病率为1/10000~1/6000,目前国内尚缺乏相关的流行病学数据,推测有超过10万的TSC患者[1]。TSC1或TSC2基因突变引起TSC1/TSC2复合体功能异常,对雷帕霉素靶蛋白复合体1(mechanistic target of rapamycin complex 1,mTORC1)解除抑制作用,通过促进细胞生长并抑制细胞自噬导致TSC的发生[1]。
出处
《中国癌症杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第1期70-78,共9页
China Oncology
