摘要
患儿男,1个月16天,以"腹泻36天,发现体质量不增"入院。查体:精神差,皮肤黏膜及巩膜黄染,眼窝凹陷,皮肤发花,指纹色淡。实验室检查:低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒(失代偿);促肾上腺皮质激素、睾酮、17α-羟基孕酮、雄烯二酮明显增高。超声:双侧肾上腺体积对称性增大,呈脑回样或电线状折叠纡曲的低回声团(图1);结合临床病史考虑先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH).基因分析:CYP21A2基因异常,IVS2G13A/C>G纯合突变.
作者
姜如
骈林萍
JIANG Ru;PIAN Linping
出处
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2020年第2期286-286,共1页
Chinese Journal of Medical Imaging Technology
基金
河南省高等学校重点科研项目(18A320030)
关键词
肾上腺皮质疾病
超声检查
adrenal cortex diseases
ultrasonography
