摘要
遗传性弥漫性球体细胞白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成年发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显率较高,临床表现多变,包括性格和行为改变、痴呆、抑郁、帕金森综合征、癫痫发作、运动障碍等[1-2],其病理特点主要为广泛的髓鞘丢失、轴突破坏及轴突球样体等[1,3]。据相关文献报告[4],集落刺激因子受体-1(colony-stimulating factor 1,CSF1R)为该病致病基因。该病发病罕见,现将我院首诊的1例HDLS报告如下,以期增加临床医生对本病的认识。
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第11期673-676,共4页
Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases
基金
国家科技部"十三五"重点研发项目（编号:2017YFC1310001）
