期刊文献+

PTEN基因突变致精神发育迟缓合并巨头畸形一例 被引量:1

原文传递
导出
摘要 患儿女,2岁7月龄,因"头大,说话晚"于2015年8月就诊于复旦大学附属儿科医院。患儿初诊时有无意义的发音,有目光交流和联合注意,叫名反应不敏感,不会用手指物,对父母有依恋,会与小朋友一起玩滑梯,但缺乏交流和互动,2岁前和陌生人完全无交流,偶有分享行为,常有亲吻、拥抱的行为。临床诊断"精神发育迟缓"。患儿系母亲第4胎第2产,足月自然出生,出生体重2.8 kg,身长50 cm。4-6月龄头围迅速增长,高达3 cm/月;18月龄会独走。否认惊厥史、癫痫病史、头部严重外伤史、神经系统感染和严重先天性疾病。其母亲妊娠中期自测胎心减缓,吸氧治疗1周,整个妊娠期心情低落;第1胎妊娠后期自然流产,第2胎胎膜早破、自然流产,第3胎新生儿期呛奶意外死亡。
出处 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期873-874,共2页 Chinese Journal of Pediatrics
基金 国家自然科学基金重点项目(61733011) 国家重点研发计划(2016YFC1306205)
  • 相关文献

同被引文献3

引证文献1

二级引证文献1

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部