一例血清PCSK9水平显著升高的家族性高胆固醇血症患儿的诊治和随访报道
A familial hypercholesterolemia patient with significantly higher serum levels of PCSK9 ： one case report on its diagnosis, treatment, and follow-up visit
摘要
家族性高胆固醇血症（FamilialhypercholesterUlemja，FH）是一种常染色体显性遗传病，临床上主要表现为高胆固醇血症尤其以低密度脂蛋白胆固醇（10wdensitylipoprotein—cholesterol，LDL—C）升高为主、特征性黄色瘤、角膜弓以及早发的冠心病。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，目前已知的致病基因主要是低密度脂蛋白受体（10wdensitylipoprteinreceptor，
出处
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第4期347-350,共4页
Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism
基金
国家自然科学基金项目（81170747）
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