无创染色体非整倍体基因检测在产前优生诊断的临床研究
摘要
染色体病很难彻底治愈,多发的染色体非整倍体疾病有性染色体异常、13一三体综合征、18一三体综合征。主要由于双亲生殖细胞减数分裂时染色体分配失衡所致,临床症状表现在器官发育、心脏病及智力等方面。
出处
《医学检验与临床》
2017年第1期35-36,40,共3页
Medical Laboratory Science and Clinics
参考文献15
-
1刘红彦,吴东,李慧,郭社珂,张朝阳,廖世秀,王应太.孕妇血浆胎儿游离DNA检测对胎儿染色体拷贝数异常的诊断意义[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(4):435-438. 被引量:42
-
2李玉芝,任景慧,林琳华,姚秋璇,袁红,郭辉,李启运,何薇,张红云,王威.大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究[J].华中科技大学学报(医学版),2012,41(4):475-480. 被引量:63
-
3许烨烨,王威,蒋馥蔓,丛林.无创性产前基因检测胎儿Turner综合征1例并文献复习[J].中国产前诊断杂志(电子版),2012,4(2):42-45. 被引量:6
-
4冯穗华,王威,黄泳华,陈芳,蒋馥蔓,李卫凯,麦巧娇,瞿京辉,张燕玲,张红云,陈建勇.Illumina测序技术在母血检测胎儿非整倍体中应用[J].中国实验诊断学,2012,16(7):1213-1215. 被引量:7
-
5赵馨,何天文,尹爱华.第二代测序技术与无创产前诊断[J].分子诊断与治疗杂志,2014,6(3):198-203. 被引量:12
-
6葛建民,孙波,赵卫华,邱海燕,梁纯丽.无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体的临床应用研究[J].中国妇幼保健,2014,29(12):1889-1892. 被引量:16
-
7钟进,杨兴坤,郭晓玲,史淑琼,伍秋艳,吴水娟,陈志华.高通量测序技术在无创性检测胎儿染色体非整倍性中的应用[J].国际遗传学杂志,2015,38(1):18-23. 被引量:7
-
8翁慧男,梁嘉颖,曾伟宏,汤惠霞,孙怡,马将军.无创产前基因测序在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用[J].国际检验医学杂志,2015,36(16):2386-2388. 被引量:27
-
9叶菀华,李巧仪,林洋洋.无创性产前基因检测在唐氏高危人群中的应用效果[J].黑龙江医学,2015,39(7):811-812. 被引量:12
-
10付有晴,娄季武,赵颖,蔡婉芳,颜妙丽,瞿京辉,徐婉芳,何怡,林洋洋,叶菀华,周光纪,刘彦慧.胎儿染色体非整倍体无创基因检测试剂盒的临床验证[J].第三军医大学学报,2016,38(1):97-100. 被引量:5
二级参考文献189
-
1张磊,王威.无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术研究及应用进展[J].中国产前诊断杂志(电子版),2012,4(3):32-40. 被引量:25
-
2王斌,陈英耀,石琦,张洁,李军,钱序,朱怡蓓.我国唐氏综合征的疾病经济负担研究[J].中国卫生经济,2006,25(3):24-26. 被引量:91
-
3赵云,邹丽,金惠方,钟少平.孕中期孕妇血清标志物联合B超检测在产前筛查和产前诊断中的应用[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(5):66-67. 被引量:5
-
4Nicopoullos JD, Gilling-Smith C, Almeida PA, et al. The role of sperm aneuploidy as a predictor of the success of intracytoplasmic sperm injection. Hum Reprod, 2008,23t 240-250.
-
5Bryndorf T, Lundsteen C, Lamb A, et al. Rapid prenatal diagnosis of chromosome aneuploidies by interphase fluorescence in situ hybridization: a one-year clinical experience with high-risk and urgent fetal and postnatal samples. Aeta Obstet Gynecol Scand, 2000,79: 8-14.
-
6Witters I, Devriendt K, Legius E, et al. Rapid prenatal diagnosis of trisomy 21 in 5049 fluid samples by fluorescence Prenat Diagn, 2002,22: 29-33. consecutive uncultured amniotie in situ hybridisation (FISH).
-
7Driscoll DA, Gross S. Clinical practice. Prenatal screening for aneuploidy. N Engl J Med, 2009,360: 2556-2562.
-
8Dear PH. One by one: Single molecule tools for genomics. Brief Funct Genomic Proteomic, 2003,1 : 397-416.
-
9Boormans EM, Birnie E, Wildsehut HI, et al. Multiplex ligation-dependent probe amplification versus karyotyping in prenatal diagnosis: the M. A. K. E. study. BMC Pregnancy Childbirth, 2008,8: 18.
-
10Chiu RW, Chan KC, Gao Y, eta|. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc Natl Acad Sci U S A, 2008,105- 20458-20463.
共引文献206
-
1章静慧,李雯雯,顾惠凤,薛建英,唐克峰.NIPT在7397例孕妇产前诊断中的应用及结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2020(4):484-486.
-
2孟娜.血清学筛查联合胎儿染色体非整倍体无创基因检测的临床效果观察[J].世界最新医学信息文摘,2019,0(81):188-188.
-
3韦世录,余奇松,侯伟,丘玉铃,陈萍.611例双胎孕妇羊水染色体核型结果分析[J].南京医科大学学报(自然科学版),2020,40(8):1202-1205. 被引量:4
-
4周颖,王振宇,毛倩倩,施丹华,张莉超,徐玲玲,李海波.无创产前检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值[J].中华医学遗传学杂志,2019,36(11):1094-1096. 被引量:14
-
5兰秀丽.无创DNA产前检测在21-三体综合征高危孕妇中的应用探讨[J].世界最新医学信息文摘,2020(35):125-126.
-
6邱洁,杨晓华,方虹,张红云,马竞,陈熙,吴琼玲.血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测临床应用价值的研究[J].中国产前诊断杂志(电子版),2013,5(2):18-21. 被引量:7
-
7福林,哈斯,阿拉木苏,刘琪.超声联合无创产前基因检测早期筛查唐氏综合征[J].中国医学工程,2013,21(3):42-43. 被引量:11
-
8邱洁,杨晓华,方虹,张红云,马竞,陈熙,吴琼玲.血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测临床应用价值的研究[J].中国医学工程,2013,21(4):3-5. 被引量:5
-
9邱洁,杨晓华,邓细娣,方虹,陈熙,吴琼玲.无创产前诊断在产前筛查后续诊断的临床实施与综合效益分析[J].中国优生与遗传杂志,2013,21(7):21-23. 被引量:7
-
10张敏,孙继美,涂丽.并行基因组测序技术在唐氏综合征高危孕妇无创产前诊断中的价值[J].中国妇幼保健,2013,28(29):4852-4854. 被引量:1
-
1罗俭权,赵立忠,吕镜雄,李树平,陈春梅.胎儿无创染色体非整倍体基因检测应用于产前诊断的临床研究[J].国际检验医学杂志,2017,38(9):1255-1256. 被引量:5
-
2吕箭飞,高锦声.孕妇用药与优生[J].中国优生与遗传杂志,1999,7(6):117-118. 被引量:1
-
3白玫,白金才.优生与妊娠投药[J].吉林医学情报,1992(2):64-65.
-
4高玮,董秀琴.围产期用药与优生[J].大同医学专科学校学报,2005,25(3):40-40.
-
5高志英.妊娠期、哺乳期的合理用药[J].家庭医学(上半月),2006(16):13-15.
-
6尚维根.优生,别忘了环境影响[J].婚育与健康,2010(3):68-69.
-
7周祎.双胎染色体非整倍体的产前筛查[J].实用妇产科杂志,2012,28(5):328-330. 被引量:4
-
8朱兰.抗生素在妊娠期的应用[J].中国航天医药杂志,2001,3(6):67-68.
-
9江帆,丁渭,王霞,袁玉枝,屈艳霞,陈桂兰,卢航,陈华云.多重定量荧光PCR快速检测染色体非整倍体疾病[J].检验医学与临床,2012,9(15):1846-1847. 被引量:3
-
10王芳,黄显金,王沭.浅谈抗生素在小儿中的合理应用[J].中国急救复苏与灾害医学杂志,2009(10):827-828.