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伴先天易感因素和复杂基因突变的难治复发儿童急性髓系白血病一例并文献复习 被引量：3

Relapsed/refractory childhood acute myeloid leukemia with congenital susceptible factors and complex gene mutation： report of one case and review of literature
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摘要 目的提高对伴先天易感因素和继发复杂基因突变的难治复发儿童急性髓系白血病（AML）的认识。方法报道1例难治复发的儿童AML患者，结合病史资料和实验室检查对其分子生物学异常进行分析。结果患儿为男性，于2岁6个月时发病，诊断为AML（AMLl-ETO阳性，M2型），经多种髓系化疗方案治疗后复发2次。患儿同时有胚系TET2、NOTCHl基因突变，体细胞CALR、KIT基因突变和复杂染色体核型。结论先天肿瘤易感基因突变可能是该患儿早期发病及复发的因素之一，CALR和KIT基因突变可能协同发挥促增殖作用，并与复杂染色体异常共同成为难治复发的分子病因。伴有染色体不稳定倾向的患者应尽量避免使用拓扑异构酶抑制剂类化疗药物。
作者 张阳 陈雪 王彤 孙瑞娟 王卉 伍平 王芳 刘红星
机构地区 河北燕达陆道陪医院病理和检验医学科
出处 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2016年第12期743-745,共3页 Journal of Leukemia & Lymphoma
关键词 白血病 髓样 急性 基因 CALR 基因 TET2 基因 NOTCHL
分类号 R733.71 [医药卫生—肿瘤]
  • 相关文献

参考文献2

二级参考文献71

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共引文献8

同被引文献10

引证文献3

二级引证文献11

白血病．淋巴瘤
2016年 第12期

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