摘要
【目的】 进一步探讨持续性高苯丙氨酸血症的诊治。 【方法】 通过Guthrie细菌抑制法进行新生儿苯丙酮尿症筛查 ,可疑者采用毛细血管电泳法测定血苯丙氨酸 (phe)和酪氨酸 (tyr)。自 1993～ 2 0 0 1年 6月北京地区共筛查新生儿 6 5 85 72名 ,确诊经典型PKU48例、高苯丙氨酸血症 (HPA) 11例 ,PKU/HPA 48/11=4.36、四氢生物喋呤(BH4 )缺乏症 4例。 【结果】 11例HPA定期随访 6月～ 6年 ,9例血phe浓度维持在 0 .12～ 0 .36mmol/L智能发育正常 ,2例血phe浓度维持在 0 .48～ 0 .6 0mmol/L偶有 0 .72mmol/L出现了智能发育落后 ,而且 11例患儿的phe耐受量不尽相同。 【结论】 HPA的定期随访监测十分必要 ,若血phe >0 .48mmol/L应给予低苯丙氨酸饮食治疗。治疗不仅依据血苯丙氨酸浓度还要考虑其苯丙氨酸的耐受量才能使治疗更趋于合理。
出处
《中国儿童保健杂志》
CAS
2002年第4期268-269,共2页
Chinese Journal of Child Health Care
