摘要
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种致死性常染色体隐性遗传病，分为I、Ⅱ、Ⅲ型，I型最为严重，常于出生后6个月内发病，多于2岁前死亡。儿童型SMA的候选基因定位于染色体5q11．2～q13．3。基因诊断是临床上诊断SMA的金标准。目前此病尚无有效的治疗药物，主要是对症支持治疗，但预后不良，发病越早，预后越差，常死于呼吸衰竭、吸入性肺炎或心力衰竭。对于易患反复呼吸道感染，运功能力落后，肌力及肌张力低，智力发育尚正常，需要高度警惕本病的可能；对于脊髓性肌萎缩症患儿，需高度重视上呼吸道感染可能产生的危害；对于已生过一个脊髓性肌萎缩症患儿的夫妻，如再次妊娠，需做产前基因诊断，以避免类似患儿出生。
