摘要
目的 研究21-三体患儿额外21号染色体亲本来源,探索父母年龄、职业和生育史与21-三体发生的关联. 方法 选择2012年3月至2013年7月湖北、湖南和河南省到武汉市妇女儿童医疗保健中心就诊、核型分析结果为21-三体的患儿207例和其中60例患儿的120例父母,对21号染色体上D21S1432、D21Sll、D21S1435、D21S1442、D21S1809和D21S1412等6个短串联重复序列位点DNA多态性进行分型.同时,对每例进行染色体核型分析及收集相关资料.选择同期武汉市幼儿园健康体检的6 000名儿童中的100例正常儿童（对照组）及其父母（共200例）,进行体检或遗传咨询.调查开始妊娠21-三体患儿或对照组儿童时父母的年龄、职业和生育史等信息.采用x2检验和独立样本t检验进行统计学分析. 结果 检测100例正常儿童D21S1432、D21Sll、D21S1435、D21S1442、D21S1809和D21S1412基因座,其杂合度分别为0.767 9、0.778 2、0.791 8、0.808 9、0.580 2和0.860 l;对207例21-三体患儿进行检测,成功判读205例.60例21-三体患儿中,51例（85.0％）为母系来源,9例（1 5.0％）为父系来源.205例21-三体患儿父亲和母亲妊娠开始时的平均年龄[分别为（34.9±6.2）和（32.7±6.9）岁]高于对照组父亲和母亲[分别为（28.1±5.2）和（25.3±4.8）岁],差异有统计学意义（t值分别为9.462和9.643,P值均＜0.001）.51例母系来源21-三体患儿母亲妊娠开始时的平均年龄[（33.6±7.5）岁]高于对照组（t=8.250,P＜0.001）.205例21-三体患儿父亲在其配偶妊娠开始时的平均年龄高于9例父系来源父亲的平均年龄[（28.6±5.4）岁]（t=2.997,P=0.003）.9例父系来源的父亲7例从事有害健康的工种.结论 母亲年龄是21-三体发生的高危因素,父系来源21-三体患儿的发生可能与父亲职业工种有关.
出处
《中华围产医学杂志》
CAS
CSCD
2015年第1期41-45,共5页
Chinese Journal of Perinatal Medicine
