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伴镶边空泡远端肌病患者GNE基因突变分析 被引量：2

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摘要 伴镶边空泡远端肌病（distal myopathy with rimmed vacuoles,DMRV）又名遗传性包涵体肌病,由日本学者Nonaka等[1]首先报道.本病为常染色体隐性遗传,致病基因GNE,位于9p13.3[2-3].临床特点为成人早期发病,主要表现为下肢远端胫前肌无力及萎缩,10～20年间缓慢进展,但股四头肌相对不受累直至疾病晚期.骨骼肌病理检查可见胞质内存在大量镶边空泡.肌电图改变以肌源性损害为主,有时肌源性和神经源性损害可同时出现.
作者 刘楠 张颖 苗晶 李岩 于雪凡
机构地区 吉林大学第一医院神经内科
出处 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期32-35,共4页 Chinese Journal of Neurology
关键词 镶边空泡 远端肌病 基因突变分析 MYOPATHY 遗传性包涵体肌病 常染色体隐性遗传 肌源性损害 患者
分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献19

  • 1Nonaka I, Sunohara N, Ishiura S, et al. Familial distal myopathy with rimmed vacuole and lamellar (myeloid) body formation[J] .J Neurol Sci, 1981,51 (1): 141-155.
  • 2Eisenberg I, Avidan N, Potikha T, et al. The UDP-Nacetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene is mutated in recessive hereditary inclusion body myopathy[J] . Nat Genet, 2001, 29 (1) : 83-87.
  • 3Kayashima T, Matsuo H, Satoh A, et al. Nonaka myopathy is caused by mutations in the UDP-N-acetylglucosamine-2- epimerase/N -acetylamannosa mine kinase gene ( GNE)[J].J Hum Genet, 2002, 47 (2): 77-79.
  • 4焉传祝,李大年,吴金玲,刘淑萍,谭东,单培彦,徐广润.有镶边空泡的远端肌病九例临床和病理研究[J].中华神经科杂志,2003,36(2):138-141. 被引量：22
  • 5沈定国,,吴士文.远端型肌病71例的临床及肌肉病理分析[J].中华神经科杂志,2005,38(4):220-223. 被引量：12
  • 6王勤周,焉传祝,刘淑萍,吴金玲,金波,李大年.有镶边空泡远端肌病一家系GNE基因突变分析[J].中华神经科杂志,2005,38(12):759-763. 被引量：6
  • 7王朝霞,高云鹰,张英,卜定方,袁云.Nonaka肌病的GNE基因突变研究[J].中风与神经疾病杂志,2006,23(2):201-203. 被引量：7
  • 8Lu X, Pu C, Huang X, et al. Distal myopathy with rimmed vacuoles: clinical and muscle morphological characteristics and spectrum of GNE gene mutations in 53 Chinese patients[J] . Neurol Res, 2011, 33 (10) : 1025-1031.
  • 9Hinderlich S, Stasche R, Zeitler R, et al. A bifunctional enzyme catalyzes the first two steps in N -acetylneurarninic acid biosynthesis of rat liver[J].J Bioi Chern, 1997, 272 (39): 24313-24318.
  • 10Noguchi S, Keira Y, Murayama K, et al. Reduction of UDPNacetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase activity and sialylation in distal myopathy with rimmed vacuoles[J].J Bioi Chern, 2004, 279 (12): 11402-11407.

二级参考文献36

  • 1Nonaka I,Sunohara N,Ishiura S,et al.Familial distal myopathy with rimmed vacuole and lamellar (myeloid) body formation.J Neurol Sci,1981,51:141-155.
  • 2Kayashima T,Matsuo H,Satoh A,et al.Nonaka myopathy is caused by mutations in the UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/ N-acetylmannosamine kinase gene (GNE).J Hum Genet,2002,47:77-79.
  • 3Nonaka I,Murakami N,Suzuki Y,et al.Distal myopathy with rimmed vacuoles.Neuromuscul Disord,1998,8:333-337.
  • 4Eisenberg I,Avidan N,Potikha T,et al.The UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/ N-acetylmannosamine kinase gene is mutated in recessive hereditary inclusion body myopathy.Nat Genet,2001,29:83-87.
  • 5Argov Z,Yarom R."Rimmed vacuole myopathy" sparing the quadriceps.A unique disorder in Iranian Jew.J Neurol Sci,1984,64:33-43.
  • 6Sadeh M,Gadoth N,Hadar H,et al.Vacuolar myopathy sparing the quadriceps.Brain,1993,116:217-232.
  • 7Askanas V,Engel WK.New advances in the understanding of sporadic inclusion-body myositis and hereditary inclusion-body myopathies.Curr Opin Rheumatol,1995,7:486-496.
  • 8Askanas V,Engel WK.Sporadic inclusion-body myositis and hereditary inclusion-body myopathies:current concepts of diagnosis and pathogenesis.Curr Opin Rheumatol,1998,10:530-542.
  • 9Argov Z,Eisenberg I,Grabov-Nardini G,et al.Hereditary inclusion body myopathy:the Middle Eastern genetic cluster.Neurology,2003,60:1519-1523.
  • 10Tomimitsu H,Shimizu J,Ishikawa K,et al.Distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV):new GNE mutations and splice variant.Neurology,2004,62:1607-1610.

共引文献32

同被引文献12

引证文献2

二级引证文献3

中华神经科杂志
2015年 第1期

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