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脊髓延髓肌萎缩症的诊治进展 被引量：2

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摘要 脊髓延髓肌萎缩症（SBMA）又称Kennedy病,是一种晚发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病,主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统,主要临床表现为肢体近端进行性肌无力、肌萎缩和真性球麻痹。SBMA是一种独特的多聚谷氨酰胺（poly Q）病,由配体依赖的雄激素受体（AR）基因突变所致,近年来对其分子发病机制的认识已取得了较大进展,为潜在治疗靶点的确定提供了理论依据。
作者 李昕雨 刘柳 詹丽璇 徐恩
机构地区 广州医科大学附属第二医院神经科学研究所
出处 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2014年第6期468-469,共2页 Journal of Clinical Neurology
关键词 肌萎缩症 延髓 脊髓 神经系统变性疾病 KENNEDY 诊治 下运动神经元 进行性肌无力
分类号 R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献2

二级参考文献18

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共引文献41

同被引文献2

引证文献2

二级引证文献1

临床神经病学杂志
2014年 第6期

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