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异染性脑白质营养不良研究进展 被引量：2

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摘要 异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,遗传缺陷在于芳基硫酸酯酶A基因或脑硫脂激活蛋白基因突变,导致溶酶体内脑硫脂水解障碍,而在组织内大量沉积,引起脑白质及周围神经脱髓鞘等病变。临床表现为共济失调、智能下降、四肢瘫痪、癫(?)及精神症状等。本文就其近年来该病在临床、病理、发病机制、诊断及治疗方面的研究进展作一综述。
作者 李海燕
机构地区 中南大学湘雅医院神经内科
出处 《国外医学（儿科学分册）》 2002年第4期178-181,共4页 Foreign Medical Sciences（Section of Pediatrics)
关键词 遗传性疾病 临床表现 病理 诊断 治疗 异染性脑白质营养不良 研究进展
分类号 R742.8 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献19

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同被引文献5

引证文献2

二级引证文献2

国外医学（儿科学分册）
2002年 第4期

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