αβ复合型地中海贫血综合征的临床与实验观察被引量：2

Investigation at αβ Thalassaemia Syndromes

暂未订购

导出

摘要本文对两例αβ复合型地中海贫血综合征的两个不相关家系成员进行了临床观察、血液学、血液生化和基因分析,讨论了α、β地贫两种病理基因同时复合存在的临床表现与病理生理及其遗传关系。

作者梁荣苏承武梁徐龙桂芳唐智宁林伟雄金琪

机构地区广西医学院附属医院儿科

出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1991年第4期24-26,共3页 Hereditas（Beijing)

基金广西卫生厅青年科学研究基金

关键词地中海贫血综合征临床遗传

分类号 R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]

引文网络
相关文献

参考文献1

1吴冠芸,张俊武,王申五,徐晓石.重组质粒pRBoαⅠ在探测人α—珠蛋白基因中的应用[J]中国医学科学院学报,1983(05).

同被引文献16

1苏承武,梁荣,梁徐,金琪,蒋南华,唐智宁,林希平,卢桂森,黄荣宁,黄俊琳,熊宏文,THJ Huisman.应用聚合酶链反应技术检测广西儿童β地中海贫血基因突变类型[J].中华儿科杂志,1995,33(1):41-43. 被引量：6
2蒋南华,梁徐,苏承武,金琪,梁荣.广西地区中间型β地中海贫血的基因型和临床表现[J].中华血液学杂志,1996,17(4):182-184. 被引量：13
3陈坚,刘炜培,盛敏,陈美珏,孙琼,黄淑帧,曾溢滔.一个同时具有β和α珠蛋白基因异常家系的分子诊断[J].中华血液学杂志,1996,17(8):402-405. 被引量：4
4杜传书.地中海贫血研究的现状与未来[J].中华医学遗传学杂志,1996,13(5):257-257.
5张基增徐湘民等.用反向点杂交快速检测中国人18种β地中海贫血基因突变[J].第一军医大学学报,1992,12:374-374.
6张基增蔡仕萍等.α－地中海贫血的产前诊断：水肿胎儿综合征复合β－地中海贫血的一种突变[J].第一军医大学学报,1988,8:92-95.
7张基增，第一军医大学学报，1992年，12卷，374页
8梁荣，遗传，1991年，13卷，24页
9刘敬忠，生物化学杂志，1990年，6卷，306页
10陈坚，中华血液学杂志，1996年，17卷，402页

引证文献2

1徐葵,曾瑞萍.对142例β地中海贫血基因携带者进行缺失型α地中海贫血1基因分析[J].中华血液学杂志,1999,20(4):206-207. 被引量：29
2黄荣宁,苏承武,梁荣,梁徐.β地中海贫血的基因型与临床表现的关系探讨[J].河北医学,2000,6(12):1066-1068. 被引量：2

二级引证文献31

1梁结玲,刘凌,梁洁玲.琼脂电泳法分析血红蛋白成分[J].国际医药卫生导报,2004,10(12):153-154. 被引量：1
2曾劲伟,区丽群,洁甜,杨光.β地贫CD41-42突变杂合子复合缺失型α地贫双重杂合子的基因检测与血液学分析[J].中国优生与遗传杂志,2004,12(6):21-22. 被引量：3
3李德发,祖莹,孙平,李长钢,陈运生.合并α珠蛋白基因缺失的β地中海贫血患儿基因型分析[J].中国优生与遗传杂志,2005,13(3):23-24. 被引量：3
4段捷华,覃桂芬,汝志伟.地中海贫血42例基因分析[J].临床荟萃,2005,20(16):914-916. 被引量：1
5朱旭,雷一鸣.我国及广西地中海贫血基因缺陷状态的研究状况[J].医学文选,2005,24(4):621-623. 被引量：4
6朱旭,郑利平.HbE复合α-地中海贫血1例及家系报告和错误报告原因分析[J].广西医学,2006,28(2):285-286. 被引量：1
7姚叶林,王树胜,何英爱.东莞地区119例α-与β-地中海贫血基因突变类型分析[J].国际检验医学杂志,2006,27(12):1079-1080. 被引量：4
8陈冬,陈和平,梁玲,荣卡彬,梁雪冰.G6PD活性检测在地中海贫血诊断中的意义[J].中国优生与遗传杂志,2007,15(1):27-28. 被引量：28
9蔡永林,郑裕明,汤敏中,李军,李少文.β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的分子检测及血液学分析[J].中国实验血液学杂志,2007,15(1):195-197. 被引量：23
10陈和平,郑卫东,陈冬,葛艳芬,陈澍英,黄志新,叶瑞兴,荣卡彬.罕见的血红蛋白H病同时合并异常血红蛋白Q和E家系分析[J].中华检验医学杂志,2007,30(4):427-432. 被引量：3

1陈意霞.广西医学院学生患地中海贫血综合征调查[J].广西医学院学报,1992,9(3):88-89.
2黄淑帧,任兆瑞,曹凡一,曾溢滔,GP Rodgers,AN Schechter.应用RT／PCR技术诊断地中海贫血综合征[J].中华血液学杂志,1994,15(4):183-185. 被引量：4
3任兆瑞,曾溢滔.珠蛋白基因表达的调控和β地中海贫血的治疗[J].国外医学（遗传学分册）,1996,19(1):13-16. 被引量：2
4苏承武,梁荣,梁徐,龙桂芳,唐智宁.地中海贫血综合征新类型的临床实验观察[J].医学研究杂志,1997,31(4):14-15.
5郑丽慧.地中海贫血的临床及治疗（附80例临床分析）[J].实用医学杂志,1994,10(9):811-812.

遗传

1991年第4期

浏览历史

内容加载中请稍等...

αβ复合型地中海贫血综合征的临床与实验观察被引量：2

参考文献1

同被引文献16

引证文献2

二级引证文献31

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

αβ复合型地中海贫血综合征的临床与实验观察 被引量：2

参考文献1

同被引文献16

引证文献2

二级引证文献31

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

αβ复合型地中海贫血综合征的临床与实验观察被引量：2