摘要
一氧化氮 (nitricoxide,NO)作为一种可在细胞间自由扩散的信使分子在神经递质传递和血管舒张调节等生理与病理过程中起重要作用。NO通过一氧化氮合酶 (nitricoxidesynthase ,NOS)催化L 精氨酸的氧化反应而生成。目前在哺乳动物中已发现细胞来源、表达方式和活性调节不同的 3种NOS同工酶 ,分别为神经原型NOS(neuronalNOS ,nNOS)、诱导型NOS(inducibleNOS ,iNOS)和内皮细胞型NOS(endothelialNOS ,eNOS)。 3种NOS由位于不同染色体上的基因所编码。人iNOS基因位于第 17号染色体长臂 (17q11 2～ 17q12 ) ,全长约 37kb ,含有 2 6个外显子。iNOS可在多种类型的细胞中通过IL 1、IFN α、TNF γ等细胞因子和其他介质的刺激作用而诱导表达。iNOS基因 5′ 端调控区内存在一个CCTTT串联重复的多态性位点 ,这一多态性基因座已在北爱尔兰的糖尿病患者中证实与微血管病变有关。另有实验表明 ,CCTTT串联重复序列的变化对iNOS基因的转录将产生不同影响。目前在东方种族中有关iNOS基因CCTTT串联重复多态性尚未见报道。将 30 3名中国汉族人基因组DNA用于iNOS基因CCTTT串联重复多态性分析 ,鉴定出了 12种等位基因和 4 9种基因型 ,其中重复 17次、18次和 19次的等位基因是在人类中首次发现的新等位基因。
Polymorphism of the (CCTTT) n repeat, a short tandem repeats (STR) located in promoter region of the inducible nitric oxide synthase ( iNOS ) gene, was analyzed in a total of 316 Chinese healthy subjects. Twelve alleles and forty nine genotypes were identified. Three alleles that had not been reported previously, namely 17 repeats, 18 repeats and 19 repeats, were found in Chinese population. Mendelian inheritance of the allele in a family composed of three generations was determined. Some of the observed allele frequency of this STR locus in Chinese differed significantly from that of Caucasians in England.
基金
国家重点基础研究发展规划项目 (批准号 :G2 0 0 0 0 5 70 0 1)~~
