脊髓性肌萎缩症的分子遗传学研究新进展
摘要
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病 ,以脊髓运动神经元退化为特征 ,是由运动神经元存活基因突变引起功能性的运动神经元存活蛋白水平降低所致。该基因及其蛋白功能的阐明为临床基因诊断提供了依据。
出处
《国外医学（生理病理科学与临床分册）》
2001年第6期438-440,共3页
Foreign Medical Sciences(Pathophysiology and Clinical Medicine)
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