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Leigh综合征的分子遗传学研究进展 被引量:2

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摘要 L eigh综合征 (L eigh syndrom e,L S)是在能量代谢过程中由于某些酶缺陷引起的一种严重的致死性神经遗传病 ,具有明显的遗传异质性。该病的遗传方式有常染色体隐性、X-连锁和母系遗传 3种。随着分子遗传学的迅速发展 ,我们对其分子病理有了一定的了解和认识。现已证实该病与 5种酶缺陷有关 ,并已发现至少 10个致病基因。
作者 卢瑶 麻宏伟
出处 《国外医学(遗传学分册)》 2001年第6期324-326,共3页 Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )
  • 相关文献

参考文献1

  • 1C. Dionisi-Vici,S. Seneca,M. Zeviani,G. Fariello,M. Rimoldi,E. Bertini,L. De Meirleir. Fulminant Leigh syndrome and sudden unexpected death in a family with the T9176C mutation of the mitochondrial ATPase 6 gene[J] 1998,Journal of Inherited Metabolic Disease(1):2~8

同被引文献8

引证文献2

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