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脑皮质畸形和线粒体病性癫痫的基因机制 被引量：2

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摘要 症状性癫痫中 ,脑皮质畸形伴发癫痫和线粒体DNA突变致进展型肌阵挛是其重要的类型。神经元移行和分化发育异常是脑皮质畸形最主要的原因之一 ,多种人类及动物的基因突变与此有关 ,并发现了脑皮质畸形引起癫痫可能机制的相关证据 ;多个位点的线粒体DNA突变引起症状性癫痫的病理生理机制还不完全清楚 ,但线粒体内Ca2 +
作者 文世全
机构地区 重庆医科大学附属第一医院神经内科
出处 《国外医学（神经病学．神经外科学分册）》 2001年第3期214-216,共3页 Foreign Medical Sciences（Section On Neurology & Neurosurgery）
关键词 症状性癫痫 脑皮质畸形 线粒体DNA突变 基因
分类号 R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献21

  • 1Gardiner M, Lehesjoki AE. Genetics of the epilepsies. Curr Opin Neurol, 2000,13(2):157- 164.
  • 2Stafstrom CE. Epilepsy genes: the link between molecular dysfunetion and pathophysilolgy. tempel BLMent Retard Dev disabil Res Rev 2000,6(4):281 - 292.
  • 3Sisodiya SM, Free SL, Thon M, et al. Evidence for nodular epileptogenicity and gender differences in periventricular nodular heterotopia.Neurology, 1999, 15;52(2):336 - 341.
  • 4Gleesou JG, LinPF, Hanagan LA, et al. Doublecortinis amicrotubule- associated protein and is expressed widely by migrating neurons. Neuron, 1999,23:257-271.
  • 5Sspir T, Elbaun M, Reiner O. Reduction of microtubule catastrophe events by LIS1, platelet - activatinb factor acetylhydrolase subunit.EMBO J, 1997,16:6977 - 6984.
  • 6Hong SE, Feng Y, graham DA, etal Mutatious in filamin 1 prevent migration of cerebral cortical neurons in human periventricular heterotopia.Neuron, 1998,21:1315- 1325.
  • 7Chevassus au Loui N, Baraban J. SC, G aiarsa L. etal. Cortical Malformations and Epilepsy: New Insights from Animal Models. epilepsion,1999,40(7)811 - 821.
  • 8TrommsdorffM, Gotthardt M, Hiesberger T, etal. Reeler/disabledlike disruption of neuronalmigration in knockout mice lacking the VLDL receptor and ApoE receptor 2. Cell, 1999,97:689-701.
  • 9Heisberger T, Trommsdorff M, Howell BW etal. Direct binding of reelin to VLDL receptor and ApoE receptor 2 induces tyrosine phosphorylation of disabled- 1 and modulates Tau phoqhosphorylation. Neuron, 1999,24:481 - 489.
  • 10Prasad AN, Prasad C, Stafstrom CE. Recent advances in the genetics of epilepsy: insights from human and animal studies. Epilepsia, 1999,40(10): 1329 - 1352.

同被引文献33

  • 1沈淳,郑珊.小儿常见先天性畸形的基因研究[J].临床小儿外科杂志,2002,1(4):293-296. 被引量：2
  • 2杨友竹.脑与自由基[J].日本医学介绍,1994,15(7):296-297. 被引量：1
  • 3朱长庚,蔡秋云,朱家祥.慢性癫痫模型动物海马内GABA能神经元的超微结构改变[J].解剖学报,1994,25(4):345-348. 被引量：16
  • 4李勇,朱惠刚.植入后全胚胎培养模型的兴起与发展[J].卫生研究,1996,25(6):333-336. 被引量：4
  • 5我国每半分钟降生一个缺陷儿-婚前是道防线.http://tech.sina.com.cn/other/2003-10-29/0738249557.shtml.
  • 6Jon L,Pryor,Hughes C,Foster W,et al.Critical Windows of Exposure for Children's Health[J].The Reproductive System in Animals and Human Environ Health Repro Supplements,2000,108:491-503.
  • 7Casarett,Doull.Toxicology[M].Macmillan Publishing Comtang,1986:430-478.
  • 8Favier B,Meur ML,Chambon P,et al.Axial skeleton homeosis and forelimb malformation in Hoxd-11 mutant mice[J].Developmental Biology,1995,92:310-314.
  • 9Liu X,Hwang H,Cao L,et al.Domain-speccific gene disruption reveals critical regulation.of neuregulin signaling by its cytoplasmic[J].Developmental Biology,1998,95:13024-13029.
  • 10Zhang TB.The progress on abnormal development mechanism[J].Developmental and Reproductive Biology,1996,5:69-76.

引证文献2

二级引证文献8

国外医学（神经病学．神经外科学分册）
2001年 第3期

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