摘要
目的 研究临床简化诊断腓骨肌萎缩症 1A(CMT1A)型 17p11.2 - p12基因重复的有效方法。方法 利用聚合酶链反应 (PCR)加双酶切方法 ,检测 CMT1患者组及对照组的特异性连接片段 ;同时应用短串联重复序列 (STR)作为遗传标记检测相同的患者。结果 2 2例 CMT1患者中 ,特异性连接片段检出率为 5 4.5 % (12 / 2 2 ) ;STR分析共检出基因重复 14例 ,占 6 3.6 % ;其它均未检测到特异性连接片段。联合应用 PCR-双酶切和 STR分析 ,基因重复检出率为 77.3% (17/ 2 2 )。结论 PCR-双酶切法检测 CMT1A基因重复具有快速、简洁、特异性好等优点 ,适于临床推广应用 ;联合应用 PCR-双酶切和 STR分析 。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2001年第1期72-73,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics
