第77例——进行性双下肢无力四年,发作性心慌一年半
摘要
病历摘要
患儿女性,7岁。主因“双下肢无力4年,发作性心慌1年半”于2011年7月就诊我院。
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第4期278-280,共3页
Chinese Journal of Neurology
基金
科技部国际合作课题资助项目(2010DFA31070)
科技部"十二五"重大专项课题资助项目(2011ZX09307-001-07)
参考文献7
-
1Rosales XQ, Tsao CY. Childhood onset of limb-girdle muscular dystrophy[ J]. Pediatric Neurology,2012,46 : 13-23.
-
2吴志英,陈雪娇.肌营养不良分子遗传学研究现状和对策[J].中华神经科杂志,2010,43(5):313-316. 被引量:11
-
3Mercuri E, Muntoni F. Muscular dystrophies[ J]. Lancet, 2013, 381 : 845-860.
-
4Klinge L, Dekomien G, Aboumousa A, et al. Sarcoglycanopathies: can muscle immunoanalysis predict the genotype? [J]. Neuromuscul Disord, 2008, 18:934-941.
-
5戴毅,姚凤霞,魏晓明,孙岩,任海涛,赵燕环,陈琳,崔丽英.基因芯片捕获及高通量测序在迪谢内型肌营养不良基因诊断中的初步研究[J].中华神经科杂志,2013,46(3):188-192. 被引量:11
-
6ten Dam L, van der Kooi A J, van Wattingen M, et al. Reliability and accuracy of skeletal muscle imaging in limb-girdle muscular dystrophies[ J]. Neurology, 2012, 79 : 1716-1723.
-
7Okizuka Y, Takeshima Y, Itoh K, et al. Low incidence of limb- girdle muscular dystrophy type 2C revealed by a mutation study in Japanese patients clinically diagnosed with DMD [ J ]. BMC Medical Genetics, 2010, 11:49-55.
二级参考文献21
-
1张成,冯慧宇,黄绍良,方建培,肖露露,姚晓黎,陈纯,叶欣,曾缨,卢锡林,文剑明,张为西,李中,冯善伟,徐宏贵,黄科,周敦华,陈维,谢有梅,席静,张萌,黎阳,刘颖.脐血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症[J].中华医学遗传学杂志,2005,22(4):399-405. 被引量:20
-
2Bushby K, Finkel R, Birnkrant D J, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1 : diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol, 2010, 9: 77-93.
-
3Hoffman EP, Brown RH Jr, Kunkel LM. Dystrophin: the protein product of the Duchenne muscular dystrophy locus. Cell, 1987, 51 : 919-928.
-
4Muntoni F, Torelli S, Ferlini A. Dystrophin and mutations: one gene, several proteins, multiple phenotypes. Lancet Neurol, 2003, 2 : 731-740.
-
5Aartsma-Rus A, Van Deutekom JC, Fokkema IF, et al. Entries in the Leiden Duchenne muscular dystrophy mutation database : an overview of mutation types and paradoxical cases that confirm the reading-frame rule. Muscle Nerve, 2006, 34 : 135-144.
-
6Jennekens FG, ten Kate LP, de Visser M, et al. Diagnostic criteria for Duchenne and Becker muscular dystrophy and myotonic dystrophy. Neuromuscul Disord, 1991, 1: 389-391.
-
7Wei X, Ju X, Yi X, et al. Identification of sequence variants in genetic disease-causing genes using targeted next-generation sequencing. PLoS One, 2011, 6: e29500.
-
8Bushby K, Finkel R, Birnkrant D J, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidiseiplinary care. Lancet Neurol, 2010, 9 : 177-189.
-
9Malik V, Rodino-Klapac LR, Viollet L, et al. Gentamicin- induced readthrough of stop codons in Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol, 2010, 67: 771-780.
-
10Welch EM, Barton ER, Zhuo J, et al. PTC124 targets genetic disorders caused by nonsense mutations. Nature, 2007, 447 : 87- 91.
共引文献20
-
1刘志蓉,丁瑶,潘公华,丁美萍.一个肢带型肌营养不良家系的临床和分子遗传学分析[J].中华神经科杂志,2010,43(9):640-644.
-
2戴毅,崔丽英.Duchenne型肌营养不良分子发病机制及基因治疗新进展[J].中华神经科杂志,2011,44(5):350-353. 被引量:7
-
3李亚勤,张成.外显子跳跃剪接法治疗Duchenne型肌营养不良的机制研究进展[J].中华神经科杂志,2011,44(6):419-422. 被引量:5
-
4林齐防,陈万金,王柠,吴志英,林珉婷,慕容慎行.应用多重连接依赖性探针扩增定量技术检测假肥大型肌营养不良重复突变及携带状态[J].中华神经科杂志,2011,44(8):568-573. 被引量:5
-
5刘延波,徐乃军,贾飞勇.Duchenne肌营养不良(DMD)发病机制及治疗研究进展[J].生命科学,2012,24(4):354-361. 被引量:9
-
6丘玥,陈宁.假肥大型肌营养不良症一家系报告分析[J].吉林医学,2012,33(23):5147-5148. 被引量:1
-
7赵娟,宋书娟,王朝霞,吕鹤,张巍,袁云.症状性女性迪谢内肌营养不良基因携带者五例临床、病理和基因特点[J].中华神经科杂志,2014,47(1):12-15. 被引量:6
-
8李文竹,郑艺明,杜婧,张巍,吕鹤,王朝霞,肖江喜,袁云.迪谢内肌营养不良骨骼肌磁共振成像研究[J].中华神经科杂志,2014,47(1):16-20. 被引量:15
-
9王丽豪,刘忠华,顾谨,胡海莉,桂徐蔚,胡忠义,陈桂生.结核性脑膜炎诊断性细胞因子的筛选[J].中华神经科杂志,2014,47(3):168-173. 被引量:5
-
10林颖,蒋涛,季修庆,成建,罗春玉,马定远,许争峰.第二代测序技术检测1例假肥大型肌营养不良家系Dystrophin基因突变[J].临床检验杂志,2014,32(3):185-187. 被引量:3
-
1王向波.进行性双下肢无力(一)[J].中国神经精神疾病杂志,2003,29(2).
-
2吴平,李振新,赵重波,张晓龙,洪震.慢性进展性脊髓病[J].中国临床神经科学,2009,17(2):221-224. 被引量:1
-
3许晓林.1例急性感染性多发性神经根炎患者的护理体会[J].医学信息,2011,24(11):3412-3413. 被引量:2
-
4王伟,曹尚超,刘国红.亚历山大病一例[J].中华放射学杂志,2014,48(5):440-440. 被引量:3
-
5张晓英.双胞胎腓骨肌萎缩症2例报告[J].罕少疾病杂志,2008,15(5):53-54.
-
6王振金,李冲月,李自强.多发性肌炎并发格林-巴利综合征1例报告[J].临床神经病学杂志,1991,4(4):228-228.
-
7胡鹏,张鸿祺,菅凤增,凌锋.磁共振成像无髓周血管流空影表现的硬脊膜动静脉瘘二例[J].中国脑血管病杂志,2011,8(10):544-545. 被引量:1
-
8何燕萍,王红霞,成岗,熊莉莉,范润润.误诊为急性脑梗死的老年急性脊髓炎1例报告[J].实用老年医学,2016,30(1):87-88. 被引量:1
-
9王向波.进行性双下肢无力(二)[J].中国神经精神疾病杂志,2003,29(3):240-240. 被引量:2
-
10王湘庆,戚晓昆,冯大刚,赵敏.临床病理讨论 第39例——进行性双下肢无力伴尿便障碍[J].中华神经科杂志,2000,33(4):56-58.