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新生儿异戊酸血症2例并文献分析 被引量：3

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摘要 1 临床资料 例1 患儿,男,第4胎第4产,生后5d,因“孕36周早产、进奶欠佳1d”入院.患儿在当地医院自然分娩,出生体重2 550 g,生后哭声可,Apgar评分不详.生后约3h开始配方奶喂养,吸吮好.生后第4d无明确诱因出现吃奶差,反应欠佳,无烦躁、哭闹等症状.未予特殊治疗,来院就诊时门诊以“上呼吸道感染”收住院.患儿有三个姐姐,均身体健康.否认家族中有遗传病史.入院查体：T36.5℃,P130次/分,R50次/分,
作者 徐瑞峰 吴珠明 王卫凯
机构地区 甘肃省妇幼保健院儿童重症救护中心
出处 《国际儿科学杂志》 2014年第2期215-216,共2页 International Journal of Pediatrics
关键词 文献分析 酸血症 新生儿 APGAR评分 上呼吸道感染 配方奶喂养 临床资料 自然分娩
分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献12

二级参考文献61

共引文献37

同被引文献55

  • 1杨艳玲,孙芳,宋金青,钱宁,袁云,肖江喜,戚豫,秦炯,吴希如.预防接种诱发先天缺陷患儿急性代谢危象病例研究[J].中国预防医学杂志,2005,6(1):13-16. 被引量：10
  • 2韩连书,高晓岚,叶军,邱文娟,顾学范.串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究[J].中华儿科杂志,2005,43(5):325-330. 被引量：64
  • 3杨艳玲,宋金青,秦炯.气相色谱-质谱联用分析在遗传代谢病筛查和诊断中的应用[J].中国医刊,2006,41(2):34-35. 被引量：14
  • 4韩连书,高晓岚,叶军,邱文娟,王瑜,顾学范.串联质谱技术在有机酸血症鉴别诊断中的应用[J].临床儿科杂志,2006,24(12):970-974. 被引量：36
  • 5Tanaka K,Budd MA,Efron ML,et al.Isovaleric acidemia:a new genetic defect of leucinc metabolism[J].Proc Natl Acad Sci U S A,1966,56(1):236-242.
  • 6Schulze A,Lindner M,Kohlmiiller D,et al.Expanded newborn screening for inborn errors of metabolism by electrospray ionization-tandem mass spectrometry:results,outcome,and implications[J].Pediatrics,2003,111 (6 Pt 1): 1399-1406.
  • 7Chace DH,Kalas TA,Naylor EW.Use of tandem mass spectrometry for multianalyte screening of dried blood specimens from newborns [J].Clin Chem,2003,49(11 ): 1797-1817.
  • 8Lin WD,Wang CH,Lee CC,et al.Genetic mutation profile of isovaleric acidemia patients in Taiwan[J].Mol Genet Metab,2007,90(2): 134-139.
  • 9Ensenauer R,Fingerhut R,Maier EM,et al.Newborn screening for isovaleric acidemia using tandem mass spectrometry:data from 1.6 million newborns[J].Clin Chem,2011,57(4):623-626.
  • 10Hertecant JL,Ben Rebeh I,Marah MA,et al.Clinical and molecular analysis of isovaleric acidemia patients in the United Arab Emirates reveals remarkable phenotypes and four novel mutations in the IVD gene[J].Eur J Med Genet, 2012, 55(12): 671-676.

引证文献3

二级引证文献34

国际儿科学杂志
2014年 第2期

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