期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

青少年的成人起病型糖尿病的特点、基因诊断与转化医学 被引量：13

原文传递
导出
摘要 青少年的成人起病型糖尿病（MODY）是一种家族性常染色体显性遗传的特殊类型糖尿病，典型病例通常在25岁以前发病，主要与原发性胰岛素分泌缺陷有关。如果以中国最新流行病学调查发布的糖尿病患病人数为9240万～1．19亿[1-2]、而MODY的患病率为1％～2％列计算，中国的MODY人数已经超过100万，意味着在只有通过DNA检测才能确定MODY诊断与分型的今天，上百万的中国MODY患者尚未得到取决于基因诊断结果的个体化治疗，而他们的家族亲属亦因得不到正确的遗传信息而暴露于日益增加的糖尿病风险之中。因此，MODY防治形势十分严峻。
作者 刘丽梅
机构地区 [
出处 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 2014年第1期5-9,共5页 CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS
基金 国家自然科学基金（81270876、30771022） 上海市科委优秀学科带头人基金（10XD1403400）
关键词 特殊类型糖尿病 基因诊断 起病型 青少年 转化医学 成人 常染色体显性遗传 胰岛素分泌缺陷
分类号 R587.1 [医药卫生—内分泌]
  • 相关文献

参考文献21

  • 1Yang W,Lu J,Weng J. Prevalence of diabetes among men and women in China[J].New England Journal of Medicine,2010.1090-1101.
  • 2Xu Y,Wang L,He J. Prevalence and control of diabetes in Chinese adults[J].Journal of the American Medical Association,2013.948-959.
  • 3Vaxillaire M,Froguel P. Monogenic diabetes in the young,pharmacogenetics and relevance to multifactorial forms of type 2 diabetes[J].Endocrine Reviews,2008.254-264.
  • 4American Diabetes Association. Diagnosis and classification of diabetes mellitus[J].Diabetes Care,2013,(Suppl 1):S67-S74.
  • 5Johansson BB,Torsvik J,Bjcrkhaug L. Diabetes and pancreatic exocrine dysfunction due to mutations in the carboxyl ester lipase gene-maturity onset diabetes of the young (CELMODY):a protein misfolding disease[J].Journal of Biological Chemistry,2011.34593-34605.
  • 6Bowman P,Flanagan SE,Edghill EL. Heterozygous ABCC8 mutations are a cause of MODY[J].Diabetologia,2012.123-127.
  • 7Bonnefond A,Philippe J,Durand E. Whole-exome sequencing and high throughput genotyping identified KCNJ11 as the thirteenth MODY gene[J].PLoS ONE,2012.e37423.
  • 8Liu L,Nagashima K,Yasuda T. Mutations in KCNJ11 are associated with the development of autosomal dominant,earlyonset type 2 diabetes[J].Diabetologia,2013.2609-2618.
  • 9Bellanné-Chantelot C,Lévy D J,Carette C. Clinical characteristics and diagnostic criteria of maturity-onset diabetes of the young (MODY) due to molecular anomalies of the HNF1A gene[J].Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism,2011.1346-1351.
  • 10Kyithar MP,Bacon S,Pannu KK. Identification of HNF1 AMODY and HNF4A-MOD in Irish families:Phenotypic characteristics and therapeutic implications[J].Diabetes and Metabolism,2011.512-519.

同被引文献84

  • 1吴怡,赵涵芳.2型糖尿病相关基因的研究进展[J].上海第二医科大学学报,2005,25(6):634-637. 被引量：7
  • 2翁建平.线粒体基因突变糖尿病的现状及筛查与诊治的建议[J].中华医学杂志,2005,85(28):1951-1956. 被引量：45
  • 3刘丽梅.异常胰岛素病[M]//项坤三.特殊类型糖尿病.上海:上海科学技术出版社,2011:197-202.
  • 4Shields BM, Hicks S, Shepherd MH, et al. Maturity-onset diabetes of the young (MOI)Y): how many cases are we missing?[]]. Diabetologia, 2010,53(12):2504-2508. DOI: 10.1007/s00125-010- 1799-4.
  • 5American Diabetes Association. Classification and diagnosis of diabetes [J]. Diabetes Care, 2015, 38 Suppl:SS-16.
  • 6Johansson BB, Torsvik J, Bjcrkhaug L, et al. Diabetes and pancreatic exocrine dysfunction due to mutations in the carboxyl ester lipase gene-maturity onset diabetes of the young (CEL- MODY): a protein misfolding disease[J]. J Biol Chem, 2011,286 (40):34593-34605. DOI: 10.1074/jbc.M 111.222679.
  • 7Thanabalasingham G, Owen KR. Diagnosis and management of maturity onset diabetes of the young (MODY) [J]. BMJ, 2011,343:d6044. DOI: 10.1136/bmj.d6044.
  • 8Kavvoura FK, Owen KR. Maturity onset diabetes of the young: clinical characteristics, diagnosis and management[J]. Pediatr Endocrinol Rev, 2012,10(2):234-242.
  • 9Pearson ER, Starkey B J, Powell R J, et al. Genetic cause of hypevglye aemia and response to treatment in diabetes[J]. Lancet, 2003, 362(9392): 1275-1281.DOI: 10.1016/S0140-6736(03) 14571-0.
  • 10Stride A, Shields B, Gill-Carey O, et al. Cross-sectional and longitudinal studies suggest pharmacological treatment used in patients with glucokinase mutations does not alter glycaemia [J]. Diabetologia, 2014,57(1):54-56. DOI: 10.1007/s00125- 013-3075-x.

引证文献13

二级引证文献29

中华糖尿病杂志
2014年 第1期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部