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5693例妊娠中期唐氏综合征筛查结果的分析

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摘要 目的评价妊娠中期孕妇血清三联法筛查在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对5693例孕15-20+6周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP、Free-βHCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体质量、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照。结果 5693例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险者292例,筛查阳性率为5.13%,经羊水染色体核型分析确诊6例唐氏综合征胎儿;筛查出18-三体综合征高风险者58例,筛查阳性率为1.01%,经羊水染色体核型分析确诊1例18-三体综合征胎儿;筛查出神经管缺陷高风险者27例,筛查阳性率为0.47%,经系统超声检查确诊神经管缺陷胎儿4例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。
出处 《中国医药指南》 2013年第32期182-183,共2页 Guide of China Medicine
  • 相关文献

参考文献2

  • 1陆国辉 陈天健 黄尚志 等.产前诊断及其在国内应用的分析.中国优生与遗传杂志,2003,11(1):1-5.
  • 2杜传书.医学遗传学基础[M].2版.北京:人民卫生出版社,1995:22-26.

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