摘要
猫叫综合征（cat cry syndrome）是第5号染色体短臂缺失引起的遗传性疾病，属于染色体结构异常综合征。因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名，国内外均较为少见，该病须经染色体检查才能确诊。现就1例猫叫综合征临床表现、检验、治疗结果回顾分析如下。1临床资料患儿，男，6个月，足月顺产，第一胎。出生体质量3．25kg。因发育迟缓及肌张力异常就诊。查体：竖头不稳，抬头欠佳，不会翻身，扶站双下肢负重能力差，不会吃手、玩手，主动抓物少，追听追视欠佳，哭声尖细如猫叫。特殊面容：小头，尖下颌，眼距宽，鼻梁低平，耳位低，口较小，目光呆滞。
出处
《浙江中西医结合杂志》
2013年第11期940-941,共2页
Zhejiang Journal of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine
