期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症1例报告 被引量：1

暂未订购
导出
摘要 甲基丙二酸尿症是先天性有机酸代谢异常中常见的类型，亦称为甲基丙二酸血症（methylmalonic academia ，M M A ），甲基丙二酰辅酶 A 变位酶缺陷及辅酶钴胺素代谢缺陷是其两大病因，均为常染色体隐性遗传疾病，共包括7个亚型［1］，因体内甲基丙二酸蓄积所致［2］，首次报道于1967年［3］。因临床表现多样化，缺乏特异性，当合并同型半胱氨酸（ho-mocysteine ，Hcy）血症时临床表现更为复杂，给诊断带来困难，国内较少报道［4］，现报道1例如下。
作者 柳英丽 林秀云 梁丽芳
机构地区 威海市经济技术开发区医院儿科
出处 《中国中西医结合儿科学》 2013年第5期479-480,共2页 Chinese Pediatrics of Integrated Traditional and Western Medicine
关键词 甲基丙二酸尿症 高同型半胱氨酸血症 并发症 儿童
分类号 R589.3 [医药卫生—内分泌]
  • 相关文献

参考文献8

  • 1Lerner-Ellis JP, Tirone JC, Pawelek PD, et al. Identification of the gene responsible for methylmalonic aciduria and homo- cystinuria, cblCtype[J]. Nat Genet, 2006,38 ( 1 ) : 93-100.
  • 2Fenton WA, Gravel RA, Rosenblatt DS. Disorders of propionate and methymalonate metabolism[A]. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly W, et al. The metabolic and molecular basis of inherited diseases[M]. 8th ed. New York: McGraw Hill,2001:2165-2193.
  • 3Oherholzer VG, Levin B, Burgess EA, et al. Methyimalon[c aci- duria. An inborn error of metabolism leading to chronic meta- bolic acidosis[J]. Arch Dis Child,1967,42(225) .492-504.
  • 4王朝霞,张巍,杨艳玲,袁云.迟发型甲基丙二酸尿症三例临床和影像学分析[J].中华神经科杂志,2004,37(4):327-330. 被引量：24
  • 5Van Hove JL, Van Damme-Lombaerts R, Grunewald S, et al. Co- halamin disorder Cb[C presenting with late-onset thrombotic mi- croangiopathy[JJ. Am J Med Genet, 2002,111 (2) : 195-201.
  • 6Zhu WG,Li S, Lin LQ,et al. Vascular oxidative stress increa- ses dendritic cell adhesion and transmigration induced by ho- mocysteine[-J. Cell Immunol,2009,254(2) 110-116.
  • 7侯玥,洪燕,陈伟强,李树田,王冬兰,程义勇.高同型半胱氨酸对大鼠神经元的损伤作用及其相关机制的研究[J].中国应用生理学杂志,2007,23(3):293-297. 被引量：19
  • 8于伟,刘学军,张哲成.高同型半胱氨酸血症对大鼠周围神经结构和功能的影响[J].中国神经精神疾病杂志,2009,35(10):581-585. 被引量：7

二级参考文献29

  • 1Fenton WA, Gravel RA, Rosenblatt DS. Disorders of propionate and methylmalonate metabolism. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS,et al, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease.8th ed. New York: McGraw-Hill, 2001. 2165-2198.
  • 2Rosenblatt DS, Cooper BA. Inherited disorders of vitamin B12utilization. Bioessays, 1990, 12: 331-334.
  • 3Fowler B. Genetic defects of folate and cobalamin metabolism. Eur J Pediatr, 1998, 157Suppl 2: S60-S66.
  • 4Rossi A, Cerone R, Biancheri R, et al. Early-onset combined methylmalonic aciduria and homocystinuria: neuroradiologic findings. AJNR Am J Neuroradiol, 2001, 22: 554-563.
  • 5Ledley FD, Levy HL, Shih VE, et al. Benign methylmalonic aciduria. N Engl J Med, 1984, 311: 1015-1018.
  • 6Kapadia CR. Vitamin B12 in health and disease: part I-inherited disorders of function, absorption, and transport. Gastroenterologist,1995, 3: 329-344.
  • 7Brismar J, Ozand PT. CT and MR of the brain in disorders of the propionate and methylmalonate metabolism. AJNR Am J Neuroradiol, 1994, 15: 1459-1473.
  • 8Andreula CF, De Blasi R, Carella A. CT and MRI studies of methylmalonic acidemia. AJNR Am J Neuroradiol, 1991, 12: 410-412.
  • 9Korf B, Wallman JK, Levy HL. Bilateral lucency of the globus pallidus complicating methylmalonic acidemia. Ann Neurol, 1986,20: 364-366.
  • 10Nicolaides P, Leonard J, Surtees R. Neurological outcome of methylmalonic acidaemia. Arch Dis Child, 1998, 78: 508-512.

共引文献45

同被引文献3

引证文献1

中国中西医结合儿科学
2013年 第5期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部