ATP13A2基因缺失加重MPTP／p诱导的多巴胺能神经元损伤

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摘要帕金森病（Parkinson＇s disease，PD）是全球第二大神经退行性疾病，致病机制包括环境因素与遗传因素两大方面，其中近10％的PD病例为特定基因缺陷所导致的遗传性PD。ATP13A2（即PARK9）基因突变会引发Kufor-Rakeb综合征（KRS），KRS是一种具有明显特殊临床特征的早发性帕金森病，主要临床表现为青少年期发病、运动障碍和肌强直症状。

作者乔晨鲁明丁建花胡刚

机构地区南京医科大学药理学系江苏省神经退行性疾病重点实验室

出处《中国药理通讯》 2013年第3期38-39,共2页

关键词神经元损伤多巴胺能 MPTP 基因缺失神经退行性疾病早发性帕金森病肌强直症状遗传因素

分类号 R743.31 [医药卫生—神经病学与精神病学]

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